희귀질환 유전자 클리닉에서는 심근병증 및 리소좀의 대사와 관련된 유전자변이에 의한 유전성 대사질환을 앓고 있는 환자와 가족들을 대상으로 유전질환에 대한 병력 조사, 유전자 상담, 유전자 검사 등을 통하여 빠른 진단과 치료를 통해 조기 심부전, 뇌졸중, 심장질환 등의 장기적인 건강 문제를 예방하고자 합니다.

희귀질환,유전자클리닉 운영 프로그램

  • 유전질환 관련 정보 제공 (질환의 증상, 경과 과정)
  • 질병의 조기 진단 및 치료
  • 유전자 검사 진행 (질병에 대한 조기 진단과 의심이 되는 돌연변이에 대해 진단)
  • 환자의 장기적인 일상생활 관리

희귀질환 유전자 진단지원 사업

국립 보건 연구원에서 2012년 하반기부터 [희귀질환 유전자 진단지원 시범사업]을 시행하여 2014년 이후 28개 질환의 유전자 진단법 개발이 완료되어 47개의 진단의뢰 기관을 통해 진단 지원 서비스를 실시하고 있습니다. 본원은 희귀질환 유전자 진단지원사업 진단의뢰기관으로 지정되어 활발한 검사를 진행하고 있습니다.
  • 신의료기술 도입에 따라 일부 유전자 검사가 급여로 전환되어 기존 진단지원 사업에서 지원하던 28개 질환 중 급여 전환 유전자에 대한 진단지원 중지
  • 급여 대상 유전자 검사 선시행 후 그 결과가 음성으로 확인된 경우에 한해 진단지원사업 의뢰 가능

주요 검사 질병

유전성 확장 심근병증, 유전성 비대 심근병증, 파브리병, 마르판 증후군, 긴QT증후군 등

관련검사

문진, 가족력확인, 혈액검사, 심장초음파, 심장자기공명영상, 유전자 혈액 진단검사

의료 급여 유전자 검사 항목

유전성 확장성 심근병증, 유전성 비대 심근병증, 흉부대동맥류/대동맥박리

외래 진료 일정

선택진료

선택진료란?

선택진료료란 환자나 보호자가 특정한 의사를 선택해 진료받았을 때 추가 부담하는비용으로, 건강보험(의료급여) 기본 진료비용의 정해진 범위 내에서 지불하며보험혜택을 받을 수 없는 비급여 비용 입니다.

진료항목 선택진료료 산정기준
진찰료
(의과, 치과, 한방)
국민건강보험 기본진찰료의 40% 이내 산정
※ 진찰료 = 기본진찰료 + 외래관리료
입원료
(의과, 치과, 한방)
국민건강보험 입원료의 15% 이내 산정
검사
(의과, 치과, 한방)
국민건강보험 검사료의 30% 이내 산정
영상진단 및
방사선치료
(의과, 치과, 한방)
국민건강보험 영상진단료의 15% 이내 산정
국민건강보험 방사선치료료의 30% 이내 산정
국민건강보험 방사선혈관촬영료의 60% 이내 산정
마취
(의과,치과)
국민건강보험 마취료의 50% 이내 산정
정신요법
(의과)
국민건강보험 정신요법료의 30% 이내 산정 (심층분석 제외)
국민건강보험 심층분석료의 60% 이내 산정
처치·수술
(의과, 치과, 한방)
국민건강보험 처치 및 수술료의 50% 이내 산정
침·구 및 부항 국민건강보험 침·구 및 부항료의 50% 이내 산정
선택진료 의사란?

선택진료 의사는 해당 진료과의 전문의 자격을 취득한 후 10년이 경과 하거나,대학병원의 조교수 이상의 자격을 갖춘 의사입니다.

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